Alström-Syndrom
Das Alström-Syndrom (Al-Strom) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Organe des Körpers betrifft, darunter die Nieren, das Gehirn, das Herz, die Bauchspeicheldrüse und die Leber.1
Was sind die Ursachen für das Alström-Syndrom?
Das Alström-Syndrom wird durch Veränderungen eines Gens im Körper, des so genannten ALMS1-Gens, verursacht. Das Alström-Syndrom wird rezessiv vererbt, d. h., dass diese Veränderung bei beiden Elternteilen vorliegen muss, damit auch das Kind betroffen ist.1
Welche Anzeichen weisen auf das Alström-Syndrom hin?1
- Die wichtigsten Anzeichen des Alström-Syndroms:
- Netzhautdegeneration (erbliche fortschreitende Augenkrankheit)
- Nystagmus (Augenzittern)
- Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Erkrankungen des Ohrs)
- Adipositas
Was können Sie tun?
Wenn Sie glauben, eines oder mehrere dieser Anzeichen bei sich oder Ihrem Kind festgestellt zu haben, laden Sie unseren Gesprächsleitfaden herunter und füllen Sie ihn aus, um sich auf einen Termin bei Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin oder dem medizinischen Fachpersonal vorzubereiten.
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Literatur:
- 1
Marshall JD, et al. Current Genomics. 2011; 12: 225-235