Bardet-Biedl-Syndrom
Das Bardet-Biedl-Syndrom (auch bekannt als BBS) ist eine weitere seltene Erkrankung des MC4R-Signalwegs, die die unterschiedlichsten Anzeichen und Symptome hat. Dazu gehören auch schwer kontrollierbarer Hunger und Adipositas im Kindesalter. Das BBS kann von Fall zu Fall unterschiedliche Symptome hervorrufen. Manche Betroffene weisen sehr viele dieser Symptome auf und andere nur wenige.1
Wodurch wird das BBS verursacht?
Das BBS wird durch eine Variante bzw. eine Veränderung in einem BBS-Gen verursacht. Diese Genveränderung kann von den Eltern auf dieselbe Weise wie die Gene für die Augen- oder die Haarfarbe vererbt werden. Wenn beide Elternteile Varianten in einem BBS-Gen haben, kann auch das Kind BBS bekommen.1
Was sind die Anzeichen für BBS?
Die Anzeichen und der Schweregrad von BBS können bei jeder betroffenen Person unterschiedlich sein. Das kann die Diagnose erschweren. Einige der wichtigsten Anzeichen finden sich in der Abbildung rechts:1
Was können Sie tun?
Wenn Sie glauben, eines oder mehrere dieser Anzeichen bei sich oder Ihrem Kind festgestellt zu haben, laden Sie unseren Gesprächsleitfaden herunter und füllen Sie ihn aus, um sich auf einen Termin bei Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin oder dem medizinischen Fachpersonal vorzubereiten.
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Literatur:
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Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023; 18(1): 12